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Déficit en transcobalamine

Définition

Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste généralement au cours des premiers mois de vie et se caractérise par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une asthénie et une pancytopénie.

ORPHA:859

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en transcobalamine II
    • Déficit héréditaire en transcobalamine
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D51.2
  • OMIM : 275350
  • UMLS : C0342701
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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