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Syndrome de microdélétion 2p21

Définition

Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique.

ORPHA:163693

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(p21)
    • Monosomie 2p21
    • Syndrome de délétion 2p21
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 606407
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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