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Dmylinisation du cerveau due un dficit en mthionine adnosyltransfrase

ORPHA:168598

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dficit en MAT
    • Dficit en MAT I/III
    • Dficit en mthionine adnosyltransfrase
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 250850
  • UMLS : C0268621
  • MeSH : -
  • GARD: 8397
  • MedDRA : -
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