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Syndrome cardiomélique type slovène

Définition

Forme autosomique dominante rare du syndrome cardiomélique, initialement décrit chez les membres d'une famille slovène. Il se manifeste à l'âge adulte et se caractérise par un trouble progressif de la conduction cardiaque, des tachyarythmies qui peuvent mener à une mort subite, une cardiomyopathie dilatée et une brachidactylie, les mains étant moins gravement touchées que les pieds. Une faiblesse musculaire et/ou des données myopathiques électromyographiques ont été observées dans certains cas.

ORPHA:168796

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie atrio-digitale type slovène
    • Syndrome coeur-main type slovène
    • Syndrome coeur-membres type slovène
    • Syndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : Q87.2
  • CIM-11: LD2F.1Y
  • OMIM : 610140
  • UMLS : C1857829
  • MeSH : C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Polski (2013, pdf)

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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