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Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC

Définition

Le déficit immunitaire combiné dû à un dysfonctionnement du canal CRAC (canaux calciques) est une forme de déficit immunitaire combiné caractérisée par des infections récurrentes, des troubles autoimmunins, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique. Il comprend deux sous-types dus à des mutations sur les gènes ORAI1 et STIM1 : le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 et le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 (voir ces termes).

ORPHA:169090

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.8
  • OMIM : 612782  612783
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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