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Infection récurrente par déficit en granules spécifiques

Définition

Déficit fonctionnel rare de neutrophiles caractérisé par l'apparition infantile d'une susceptibilité accrue aux infections pyogènes, notamment de la peau, des oreilles, des poumons et des ganglions lymphatiques, avec des neutrophiles dépourvus de granules spécifiques et présentant des noyaux bilobés sur le frottis de sang périphérique. La biopsie de la moelle osseuse révèle une hypercellularité, un petit nombre de granulocytes neutrophiles et une myélodysplasie progressive. Les autres signes cliniques observés sont un retard de développement léger à modéré, une dysmorphie faciale légère (se manifestant, notamment, par des oreilles dysplasiques) et des malformations des os, des dents et des ongles.

ORPHA:169142

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en granules spécifiques des neutrophiles
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D71
  • OMIM : 245480  617475
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10778
  • MedDRA : -

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