Orphanet: Myopathie centronucleaire autosomique dominante
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Myopathie centronucléaire autosomique dominante

Définition

Myopathie congénitale autosomique dominante rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie, faiblesse musculaire distale/proximale, déformations de la cage thoracique (parfois associées à une insuffisance respiratoire), ptosis, ophtalmoparésie et faiblesse des muscles d'expression faciale, ainsi que des traits dysmorphiques.

ORPHA:169189

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AD-CNM
    • MCN-AD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Petite enfance, Enfance, Adulte, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 160150  614408
  • UMLS : C1834558
  • MeSH : -
  • GARD: 12719
  • MedDRA : -

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