Orphanet: Malformación anorrectal intermedia
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Malformation anorectale isolée intermédiaire

Définition

La malformation anorectale intermédiaire est un sous-type rare, génétique et non syndromique de malformation anorectale, causé par une anomalie du développement au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par un large spectre d'anomalies anorectales s'étendant entre la ligne pubo-coccygienne et la tubérosité ischiatique (fistules recto-vestibulaires et recto-vaginales chez la femme, fistule recto-bulbaire chez l'homme, et agénésie anale). Les patients peuvent avoir des difficultés à évacuer le méconium, et peuvent présenter un retard de croissance staturo-pondérale et des infections récurrentes des voies urinaires.

ORPHA:171208

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q42.0  Q42.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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