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Myopathie némaline intermédiaire

Définition

La myopathie à némaline intermédiaire est une forme de myopathie à némaline (MN ; voir ce terme) dont les signes néonataux sont ceux de la MN typique (voir ce terme) mais dont l'évolution est plus sévère.

ORPHA:171433

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 161800  256030  609284  615731
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12823
  • MedDRA : -

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