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Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne

Définition

La petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne est une hypothyroïdie congénitale génétique rare caractérisée par un léger retard de développement global dans l'enfance, une petite taille, un retard de l'âge osseux, une anomalie de la thyroïde et des taux anormaux de sélénium sérique (concentrations élevées de T4 libre et total, faibles taux de T3, forts taux de T3 reverse, taux normaux ou élevés de TSH, diminution des taux de sélénium). Un déficit intellectuel, une infertilité primaire, une hypotonie, une faiblesse musculaire et un trouble de l'audition ont aussi été rapportés.

ORPHA:171706

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E03.1
  • OMIM : 609698
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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