Orphanet: Zespół delecji 6q16
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Syndrome de microdélétion 6q16

Définition

Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement.

ORPHA:171829

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(6)(q16)
    • Monosomie 6q16
    • Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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