Orphanet: Polyneuropathy hearing loss ataxia retinitis pigmentosa cataract syndrome
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Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte

Définition

La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une cataracte et une rétinopathie pigmentaire tardives.

ORPHA:171848

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome PHARC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.1
  • OMIM : 612674
  • UMLS : C2675204
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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