Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane

Définition

La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques.

ORPHA:171866

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SEMD type aggrécane
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 612813
  • UMLS : C2748544
  • MeSH : -
  • GARD: 10513
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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