x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal

Définition

Forme de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une légère résistance aux minéralocorticoïdes, qui est limitée aux reins et qui s'améliore généralement au cours de la petite enfance. La maladie se déclare habituellement pendant la période néonatale par une perte de poids, un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi qu'à des taux élevés d'aldostérone et de rénine.

ORPHA:171871

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • PHA1 autosomique dominant
    • PHA1 rénal
    • Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique dominant
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : N25.8
  • CIM-11: GB90.41
  • OMIM : 177735
  • UMLS : C1449842
  • MeSH : -
  • GARD: 9145
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2009) Italiano (2009) English (2021) Español (2021) Nederlands (2021) Português (2021)

Informations supplémentaires

Tout public

Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.