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Myopathie à casquette

Définition

La myopathie à casquette est une myopathie congénitale très rare se manifestant par une faiblesse des muscles faciaux et respiratoires, associée à des déformations craniofaciales et thoraciques, ainsi qu'une faiblesse des muscles proximaux et distaux des membres. La maladie apparaît à la naissance ou au cours de l'enfance. La progression de la faiblesse musculaire est lente, mais elle peut conduire à un pronostic sévère, voire fatal.

ORPHA:171881

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Myopathie à cap
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 609284  609285
  • UMLS : C3710589
  • MeSH : -
  • GARD: 11915
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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