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Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal

Définition

La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible.

ORPHA:1802

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Ghosal
    • Syndrome de dysplasie diaphysaire-anémie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 231095
  • UMLS : C1856465
  • MeSH : -
  • GARD: 10297
  • MedDRA : -
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