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Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité

Définition

Le syndrome de dysplasie ectodermique-cécité est caractérisé par un déficit intellectuel, une cécité due à des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée et sclérocornée), une petite taille, des traits dysmorphiques (arête nasale étroite et oreilles proéminentes), une hypotrichose, et une mauvaise implantation des dents. Il a été décrit chez un frère et sa soeur, et se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.

ORPHA:1806

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 268320
  • UMLS : C1849332
  • MeSH : -
  • GARD: 2045
  • MedDRA : -
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