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Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central

Définition

Le syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement. Il se caractérise par la triade de dysplasie ectodermique (surtout hypohydrotique, avec une xérose cutanée et une hypohidrose, ainsi que des cheveux, cils et sourcils clairs et épars), un déficit intellectuel sévère et des anomalies du système nerveux central variables (hypoplasie cérébelleuse, ventricules dilatés, agénésie du corps calleux, malformation de Dandy-Walker). Une dysmorphie craniofaciale caractéristique est associée, comprenant une macrocéphalie, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une fente palatine ou un palais ogival, ainsi qu'une cryptorchidie, des difficultés pour s'alimenter et une hypotonie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1998.

ORPHA:1812

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 225040
  • UMLS : C1857053
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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