Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Définition
Le syndrome d'immunodéficience neutrophile est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une neutrophilie avec dysfonction sévère des polynucléaires neutrophiles (PNN), une leucocytose, une prédisposition aux infections bactériennes et une mauvaise cicatrisation avec, notamment, l'absence de pus dans les zones infectées.
ORPHA:183707
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue, deux cas ont été rapportés à ce jour.
Description clinique
Le syndrome d'immunodéficience neutrophiles se manifeste comme un déficit d'adhésion leucocytaire (DAL ; voir ce terme), mais sans déficit prouvé du complexe CD11b/CD18.
Etiologie
La maladie est due à une mutation ponctuelle dominante négative du gène (RAC2) à l'origine d'une diminution d'expression de la protéine Rac2 et d'une anomalie de la voie de signalisation contrôlant les modifications morphologiques et de motilité des PNN, ainsi que l'assemblage et l'activation de la NADPH oxydase. Le mode de transmission est inconnu.
Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2010) English (2010) Español (2010) Italiano (2010) Nederlands (2010)
Informations supplémentaires
Recommandations
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2022) - PNDS
produit/approuvé par un ERN produit/approuvé par une FSMRInformations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et
aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire Eurordis
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)