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Déficit congénital isolé en ACTH

Définition

Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, un ictère cholestatique prolongée et des crises convulsives. On observe de faibles taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, en association avec un déficit partiel en hormone de croissance.

ORPHA:199296

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E23.6
  • OMIM : 201400
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 5727
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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