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Déficit congénital isolé en ACTH
Définition
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, un ictère cholestatique prolongée et des crises convulsives. On observe de faibles taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, en association avec un déficit partiel en hormone de croissance.
ORPHA:199296
Niveau de classification : PathologieInformations supplémentaires
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