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Syndrome EAST

Définition

Le syndrome SeSAME associe des convulsions, une surdité neurosensorielle, une ataxie, un déficit intellectuel et un déséquilibre électrolytique (hypokaliémie, alkalose métabolique et hypomagnésémie).

ORPHA:199343

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome SeSAME
    • Syndrome d'epilepsie-ataxie-surdité neurosensorielle-tubulopathie
    • Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 612780
  • UMLS : C2748572
  • MeSH : -
  • GARD: 10514
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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