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Encéphalopathie sensible à la thiamine
Définition
L'encéphalopathie sensible à la thiamine est une encéphalopathie de type Wernicke (voir ce terme) caractérisée par l'apparition de convulsions qui répondent à la thiamine à haute dose.
ORPHA:199348
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Adolescence
- CIM-10 : -
- OMIM : 607483
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Deux cas ont été décrits à ce jour.
Description clinique
Les signes cliniques sont une épilepsie, un nystagmus, une ophtalmoplégie et une ataxie.
Etiologie
La maladie est due à des mutations du gène SLC19A3, codant un transporteur de la thiamine.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
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