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Dystrophie progressive des cônes

Définition

Dystrophie rétinienne rare caractérisée par une photophobie, une perte progressive de l'acuité visuelle, un nystagmus, des troubles du champ visuel, une vision anormale des couleurs et des signes d'un dysfonctionnement des cônes mis en évidence par des examens psychophysiques et électrophysiologiques. La dystrophie progressive des cônes apparait généralement dans l'enfance ou au début de la vie adulte, et une tendance au dysfonctionnement des photorécepteurs à bâtonnets s'observe chez les patients d'un âge plus avancé.

ORPHA:1871

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie des cônes
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : H35.5
  • CIM-11: 9B70
  • OMIM : 180020  300085  304030  602093  613093
  • UMLS : C0271092
  • MeSH : -
  • GARD: 11897
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations supplémentaires

General public

Guidelines

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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