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Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase

Définition

Le déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec une surproduction en acide urique et un spectre de manifestations neurologiques selon le degré du déficit enzymatique.

ORPHA:206428

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en HPRT
    • Déficit en HPRT1
    • Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase 1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0023374
  • MeSH : -
  • GARD: 2943
  • MedDRA : -

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