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Neurofibromatose type 1
Définition
La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.
ORPHA:636
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Maladie de Recklinghausen
- NF1 non mosaïque
- Neurofibromatose type 1 non mosaïque
- Prévalence : 1-5 / 10 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q85.0
- CIM-11: LD2D.10
- OMIM : 162200 162210 613675
- UMLS : C0027831
- MeSH : C538607 D009456
- GARD: 7866
- MedDRA : 10047712
Informations supplémentaires
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Professionnels
- Information résumée
- Slovak (2008, pdf)
- Suomi (2014, pdf)
- Greek (2014, pdf)
- Conduite à tenir en urgence
- Français (2019, pdf)
- Article de synthèse
- English (2014)
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2020)
- Français (2021)
- Génétique pratique
- English (2007, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2022)
- Focus Handicap
- Dansk (2018)
Informations complémentaires
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