Orphanet: Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
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Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M (LGMD2M) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une hypotonie, d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse sévère notée après une maladie fébrile), une cardiomyopathie, et un déficit intellectuel qui peut être absent. Certains cas présentent également une hypertrophie des mollets, des cuisses et des triceps.

ORPHA:206554

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M
    • Dystrophie musculaire des ceintures type 2M
    • LGMD liée à la fukutine R13
    • LGMD type 2M
    • LGMD2M
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 611588
  • UMLS : C1969040
  • MeSH : -
  • GARD: 12538
  • MedDRA : -

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