x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O (LGMD2O) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une faiblesse des muscles proximaux progressant rapidement (affectant surtout le cou, les hanches, les ceintures et les abducteurs des épaules), une hypertrophie des mollets et des quadriceps, des contractures au niveau des chevilles et une myopie.

ORPHA:206564

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • LGMD2O
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 613157
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12540
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.