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Syndrome EEM

Définition

Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique (avec une hypotrichose affectant les cheveux, les sourcils et les cils, et une anodontie partielle), d'une ectrodactylie et d'une dystrophie maculaire (apparaissant comme une atrophie géographique centrale de l'épithélium pigmentaire de la rétine et de la couche choriocapillaire de la zone maculaire avec des hyperpigmentations, épargnant les plus gros vaisseaux choroïdiens). D'autres anomalies variables des membres (y compris l'absence ou des malformations, la polydactylie, la syndactylie ou la camptodactylie) ont également été décrites, les mains étant souvent plus sévèrement touchées que les pieds.

ORPHA:1897

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 225280
  • UMLS : C1857041
  • MeSH : -
  • GARD: 2078
  • MedDRA : -
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