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Syndrome de Zechi-Ceide

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un céphalocèle atrétique occipital associé à une dysmorphie faciale spécifique (front proéminent, fentes palpébrales étroites, hypoplasie de l'étage moyen du visage, oreilles malformées et étroites, nez et base nasale larges, présence de sillons sur la columelle et la pointe nasale, angulation latérale et hypoplasie des narines, philtrum court, lèvre supérieure fine, fente palatine/labiale, oligodontie sévère, menton proéminent) et à de larges pieds avec un hallux varus. Des cas de déficience intellectuelle, de retard de développement et d'hypoplasie des doigts et des ongles de pieds ont également été rapportés.

ORPHA:217017

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'encéphalocèle atrétique occipitale-visage atypique-pieds larges
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 612916
  • UMLS : C2752047
  • MeSH : C567865
  • GARD: 10582
  • MedDRA : -

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