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Syndrome de Laron avec déficit immunitaire

Définition

Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance sévère associé à une immunodéficience.

ORPHA:220465

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Petite taille par déficit en Stat5b
    • Syndrome Laron-like
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : D82.8  E34.3
  • CIM-11: 5A61.0
  • OMIM : 245590  618985
  • UMLS : C4510411
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

À ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature.

Description clinique

Les patients présentent des caractéristiques cliniques et biochimiques similaires à celles du syndrome de Laron, telles qu'un retard de croissance post-natal, un retard d'âge osseux et une dysmorphie faciale (front proéminent, racine du nez hypoplasique) avec des concentrations faibles d'IGF1 et normales à élevées de GH. L'immunodéficience est caractérisée par une lymphopénie modérée qui entraîne des infections récurrentes de la peau et du système respiratoire. Une maladie pulmonaire chronique sévère, une diarrhée chronique, une arthrite juvénile idiopathique (voir ces termes), un eczéma généralisé, des infections pulmonaires et une insuffisance respiratoire et ont déjà été observés.

Etiologie

Le syndrome est dû à des mutations du gène STAT5b (signal transducer and activator of transcription 5b). Des cas de mutations de STAT5b avec un syndrome de Laron mais sans immunodéficience ont été rapportés.

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Juliane LEGER - Dernière mise à jour : Février 2010

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2010) Español (2010) Nederlands (2010)

Informations supplémentaires

Recommandations

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

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Dépistage néonatal

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