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Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Définition

Le syndrome de Joubert avec anomalie oculaire est, avec le syndrome de Joubert (SJ) pur, la plus fréquente des maladies associées au SJ (SJMA ; voir ces termes) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une dystrophie rétinienne.

ORPHA:220493

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • JS-O
    • Syndrome de Joubert avec rétinopathie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : H35.5  Q04.3
  • OMIM : 608629  614424  614464  614970  617121
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10168
  • MedDRA : -

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