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Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte rénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte rénale sans rétinopathie.

ORPHA:220497

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • JS-R
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3  Q61.5
  • OMIM : 609583  611560  614424
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10169
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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