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Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale

Définition

La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale est la forme familiale de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN ; voir ce terme), un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.

ORPHA:225154

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme familiale
    • Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
    • Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme familiale
    • Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G23.2
  • OMIM : 271930  500003
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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