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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Définition
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.
ORPHA:371
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire
- GSD type 7
- GSD type VII
- Glycogénose type 7
- Glycogénose type VII
- Maladie de Tarui
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Adolescence, Adulte, Enfance
- CIM-10 : E74.0
- OMIM : 232800
- UMLS : C0017926
- MeSH : -
- GARD: 5686
- MedDRA : 10053241
Résumé
Epidémiologie
Cent cas environ ont été rapportés dans le monde.
Description clinique
Les signes cliniques sont une intolérance à l'exercice musculaire, plus sévère que dans le type 5 (voir ce terme). Il s'y associe une hémolyse compensée (augmentation de la bilirubine et des réticulocytes) et une hyperuricémie. Une forme infantilee rapidement fatale a aussi été observée dans 6 familles.
Etiologie
La maladie est due à des mutations du gène PFKM (12q13) codant l'isoenzyme musculaire de la phosphofructokinase ; cette enzyme clef de la régulation de la glycolyse anaérobie a trois isoenzymes (dans le muscle, le foie et les plaquettes).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur les examens biologiques mettant en évidence la surcharge en glycogène de structure anormale et le déficit enzymatique (avec une activité résiduelle de 1 à 33%) sur la biopsie musculaire (pour une activité érythrocytaire de plus de 50%).
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels sont les autres formes de glycogénoses (voir ces termes).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive, bien qu'aient été trouvés quelques cas de pseudodominance ou d'hétérozygotes symptomatiques.
Prise en charge et traitement
Le seul traitement consiste à éviter les exercices intenses. Il est à noter que les glucides provoquent une baisse des performances (liée à la déplétion en acides gras libres et en corps cétoniques).
Pronostic
Une myoglobinurie peut entraîner une insuffisance rénale.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Greek (2009, pdf)
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