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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

Définition

Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.

ORPHA:371

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire
    • GSD type 7
    • GSD type VII
    • Glycogénose type 7
    • Glycogénose type VII
    • Maladie de Tarui
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232800
  • UMLS : C0017926
  • MeSH : -
  • GARD: 5686
  • MedDRA : 10053241

Résumé

Epidémiologie

Cent cas environ ont été rapportés dans le monde.

Description clinique

Les signes cliniques sont une intolérance à l'exercice musculaire, plus sévère que dans le type 5 (voir ce terme). Il s'y associe une hémolyse compensée (augmentation de la bilirubine et des réticulocytes) et une hyperuricémie. Une forme infantilee rapidement fatale a aussi été observée dans 6 familles.

Etiologie

La maladie est due à des mutations du gène PFKM (12q13) codant l'isoenzyme musculaire de la phosphofructokinase ; cette enzyme clef de la régulation de la glycolyse anaérobie a trois isoenzymes (dans le muscle, le foie et les plaquettes).

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur les examens biologiques mettant en évidence la surcharge en glycogène de structure anormale et le déficit enzymatique (avec une activité résiduelle de 1 à 33%) sur la biopsie musculaire (pour une activité érythrocytaire de plus de 50%).

Diagnostic(s) différentiel(s)

Les diagnostics différentiels sont les autres formes de glycogénoses (voir ces termes).

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive, bien qu'aient été trouvés quelques cas de pseudodominance ou d'hétérozygotes symptomatiques.

Prise en charge et traitement

Le seul traitement consiste à éviter les exercices intenses. Il est à noter que les glucides provoquent une baisse des performances (liée à la déplétion en acides gras libres et en corps cétoniques).

Pronostic

Une myoglobinurie peut entraîner une insuffisance rénale.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Roseline FROISSART - Dernière mise à jour : Septembre 2009

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