Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2N
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N (CMT2N) est une forme légère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une perte sensorielle distale des jambes et une faiblesse musculaire pouvant être asymétrique. Les réflexes tendineux patellaires sont diminués et les achilléens absents. La progression de la maladie est lente.

ORPHA:228174

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2N
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 613287
  • UMLS : C2750090
  • MeSH : -
  • GARD: 12429
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.