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Syndrome de microdélétion 5q14.3
Définition
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
ORPHA:228384
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Quatorze patients ont été rapportés à ce jour.
Description clinique
La dysmorphie faciale est constante, mais variable, avec certains traits communs : front haut et large, sourcils marqués, narines antéversées, philtrum court et proéminent, coins tombants de la bouche et petit menton. Les stéréotypies et un contact oculaire pauvre sont fréquents et évoquent le diagnostic de trouble du spectre autistique. L'imagerie cérébrale est le plus souvent anormale, et montre des anomalies du corps calleux, une dilatation ventriculaire, des hypersignaux de la substance blanche et une atrophie corticale.
Etiologie
La microdélétion a été détectée par hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGCm). La taille de la délétion est variable mais, dans tous les cas, la plus petite région délétée contient le gène MEF2C, ce qui suggère que l'haplo-insuffisance de MEF2C est responsable du tableau clinique.
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- Japanese (2019, pdf)
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