Orphanet: Zespół mikrodelecji 2q23.1
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Syndrome de microdélétion 2q23.1

Définition

Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.

ORPHA:228402

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q23.1)
    • Monosomie 2q23.1
    • Syndrome pseudo-Angelman
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 156200
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10998
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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