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Agammaglobulinémie isolée
Définition
L'agammaglobulinémie isolée est la forme non syndromique d'agammaglobulinémie, un syndrome d'immunodéficience primaire. Elle se caractérise par un déficit en globulines gamma et est associée à une prédisposition à de fréquentes infections récurrentes dès la petite enfance.
ORPHA:229717
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Hypogammaglobulinémie isolée
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : D80.0
- CIM-11: 4A01.00
- OMIM : 300310 300755 601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est estimée entre environ 1/250 000 à 1/500 000 individus. La maladie a été rapportée au sein de tous les groupes ethniques dans le monde.
Description clinique
Deux formes d'agammaglobulinémie isolée ont été décrites, selon le mode de transmission des anomalies génétiques responsable de la maladie : l'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA) qui représente environ 85% des patients affectés, et l'agammaglobulinémie autosomique qui inclut des cas récessifs et dominants, mais est beaucoup moins fréquente. Les signes cliniques des deux formes sont très similaires et incluent des infections bactériennes récurrentes (otite moyenne, pneumonie et sinusite), des diarrhées et des infections cutanées pendant la petite enfance. L'agammaglobulinémie tardive est connue sous le nom de déficit immunitaire commun variable (DICV).
Etiologie
L'agammaglobulinémie semble due à des anomalies du développement et de la maturation des lymphocytes B. Des mutations ont été rapportées dans sept gènes : BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) et TCF3 (19p13.3).
Conseil génétique
Des cas autosomiques récessifs, autosomiques dominants et liés à l'X ont été rapportés.
Un résumé pour cette maladie existe en English (2013) Español (2013) Nederlands (2013)
Informations complémentaires