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Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite

Définition

Maladie systémique rare caractérisée par les signes communs au syndrome d'Ehlers-Danlos et ceux de l'ostéogenèse imparfaite. Les principales manifestations cliniques sont une hypermobilité et des luxations articulaires généralisées, une hyperextensibilité et/ou une translucidité de la peau, une tendance aux ecchymoses, invariablement associés aux signes légers d'ostéogenèse imparfaite, notamment une petite taille, les sclérotiques bleutées et une ostéopénie ou des fractures.

ORPHA:230857

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome EDS/OI
    • Syndrome SED/OI
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.6
  • CIM-11: LD28.1Y
  • OMIM : 619115  619120
  • UMLS : C4518787
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019) Polski (2016, pdf)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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