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Hyperaldostéronisme familial

Définition

L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme familial type 2 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension de sévérité variable et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme familial type 3 (voir ce terme) caractérisé par une hypertension précoce de sévérité variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol , et une hypokalémie profonde.

ORPHA:235936

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • FH
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E26.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C3713420
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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