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Amylose AApoAII

Définition

Amylose héréditaire rare avec atteinte rénale primaire, caractérisée par l'apparition variable d'une insuffisance rénale accompagnée d'un oedème, d'une hypertension, d'une protéinurie et d'une azotémie, conduisant in fine à une insuffisance rénale terminale. Une cardiomyopathie amyloïde et la présence, à l'examen histopathologique, de dépôts amyloïdes dans d'autres organes, tels que la rate, le foie, les glandes surrénales et le pancréas, ont également été décrites.

ORPHA:238269

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
    • Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
    • Amylose à apolipoprotéine A-II
    • Néphropathie amyloïde familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
    • Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E85.0
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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