Orphanet: Familiale klompvoet als gevolg van 17q23.1q23.2 microduplicatie
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Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2

Définition

La microduplication 17q23.1q23.2 est une cause récemment décrite du pied bot congénital isolé et familial.

ORPHA:238578

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Pied bot héréditaire dû à une microduplication 17q23.1-q23.2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q66.8
  • OMIM : 613618
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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