Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine

ORPHA:238583

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique
    • Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 233910  261630  261640  264070
  • UMLS : C0751435  C0751436
  • MeSH : -
  • GARD: 7751
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.