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L'incidence annuelle des FLTO est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000 naissances vivantes, représentant 0,2 % à 1,5 % de l'ensemble des malformations congénitales du larynx. Ces taux sont cependant probablement sous-estimés, en raison de la difficulté du diagnostic des formes mineures et de la mortalité élevée des formes sévères. L'incidence serait un peu plus élevée chez les garçons que chez les filles. Il n'y a pas de distribution géographique particulière.

La symptomatologie -stridor, cri rauque, troubles de la déglutition, fausses-routes, toux, dyspnée et cyanose par détresse respiratoire précoce- varie selon l'importance de la malformation ; sa sévérité est en règle corrélée avec l'extension la fente vers le bas.

Les fentes laryngées sont la conséquence d'un défaut de fusion de la lame cricoïde postérieure et d'une anomalie de développement du septum trachéo-oesophagien. Les causes des anomalies du développement embryonnaire à l'origine de la FLTO sont inconnues, mais probablement multifactorielles. D'autres malformations ou anomalies congénitales impliquant notamment le tractus gastro-intestinal sont fréquemment associées (16 % à 68 % des cas), à type de laryngomalacie, dyskinésie trachéo-bronchique, trachéo-bronchomalacie (surtout dans les types 3 et 4) et reflux gastro-oesophagien (RGO). Les syndromes le plus souvent associés à une FLTO sont le syndrome d'Opitz BBB/G, le syndrome de Pallister-Hall, l'association VACTERL/VATER et le syndrome CHARGE (voir ces termes).

L'âge au diagnostic dépend de la sévérité de la symptomatologie et, donc, de l'importance de l'extension de la fente. Le diagnostic est porté devant la symptomatologie clinique ou parfois à l'occasion d'un examen (endoscopie, radiographie ou scanner) réalisé pour une autre pathologie.

Les diagnostics différentiels sont la fistule trachéo-bronchique, le RGO et les troubles de la déglutition d'origine neurologique, ainsi que la laryngomalacie et la paralysie laryngée congénitales (voir ces termes).

Il n'est pas rapporté de cas de diagnostic prénatal, bien que la détection d'anomalies associées soit possible sur l'échographie foetale.

La FLTO semble surtout sporadique, des cas familiaux ont cependant été rapportés, avec une transmission autosomique dominante probable.

Dès le diagnostic posé, il est essentiel de préciser la longueur de la fente car elle conditionne la prise en charge et l'approche thérapeutique. La prise en charge repose sur le maintien d'une ventilation satisfaisante, la prévention des complications pulmonaires secondaires aux fausses-routes à répétition et une alimentation adaptée. L'intubation endotrachéale peut être nécessaire en cas de détresse respiratoire sévère. La fermeture de la fente nécessite un geste chirurgical, endoscopique ou par voie externe. Elle doit être réalisée le plus tôt possible pour éviter les complications liées aux fausses-routes et au reflux gastrique, sauf pour les types 0 et 1 où les mesures symptomatiques seules peuvent suffire.

Le pronostic varie selon la sévérité de la FLTO et les malformations associées. Un diagnostic précoce accompagné d'une prise en charge et d'un traitement adaptés permettent de réduire la morbidité et la mortalité.