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Déficit en citrine

Définition

Le déficit en citrine est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif, caractérisé dans la forme néonatale (cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine, voir ce terme), par une cholestase transitoire et une dysfonction hépatique variable. Dans la forme apparaissant chez l'adulte (citrullinémie type II, voir ce terme) la maladie est caractérisée par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées.

ORPHA:247582

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C1997910
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

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Dépistage néonatal

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