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Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Définition
Syndrome rare avec une anomalie du développement sexuel 46,XX caractérisé par une hypoplasie ou une agénésie du canal müllérien associée à des signes cliniques et résultats d'analyses biologiques mettant en évidence une hyperandrogénie chez les caryotypes féminins (46, XX). Les patientes présentent une hypoplasie ou une aplasie de l'utérus, des malformations variables des autres organes reproducteurs, une aménorrhée primaire, de l'acné, de l'hirsutisme et parfois des malformations rénales. Les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont normaux. L'analyse hormonale révèle des taux sériques élevés et variables d'androsténédione, de déhydroépiandrostérone et/ou de la testostérone totale et libre.
ORPHA:247768
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Aplasie des canaux de Müller et hyperandrogénie
- Déficit en WNT4
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q51.8
- OMIM : 158330
- UMLS : C2675014
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Informations complémentaires