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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée type non-Herlitz

Définition

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée type non-Herlitz est une forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-Herlitz (EBJ-nH, voir ce terme) caractérisée par la formation localisée de bulles, et des ongles dystrophiques ou absents.

ORPHA:251393

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • EBJ-nH loc
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.8
  • OMIM : 226650
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12923
  • MedDRA : -

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