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Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

Définition

La dysgénésie gonadique (DG) partielle à 46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du morphotype presque féminin au morphotype presque masculin alors que le caryotype est masculin 46,XY.

ORPHA:251510

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Liée à l'Y 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q56.1
  • OMIM : 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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