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Dysgnsie gonadique partielle 46,XY

Dfinition

La dysgnsie gonadique (DG) partielle 46,XY est une anomalie du dveloppement sexuel (ADS) associe un dveloppement anormal des gonades qui se traduit par une ambigut gnitale de degr variable allant du morphotype presque fminin au morphotype presque masculin alors que le caryotype est masculin 46,XY.

ORPHA:251510

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysgnsie testiculaire partielle 46, XY
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Rcessive lie l'X ou Autosomique dominante ou Autosomique rcessive ou Lie l'Y 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : Q56.1
  • OMIM : 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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