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Syndrome de Flynn-Aird

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une surdité neurosensorielle bilatérale progressive, des anomalies oculaires (myopie, cataracte, rétinite pigmentaire), des atteintes du système nerveux central et périphérique (démence, épilepsie, ataxie, neuropathie périphérique), des anomalies ectodermiques (atrophie cutanée, alopécie, caries dentaires) et des malformations squelettiques (kystes osseux, raideur articulaire, scoliose, cyphose). L'analyse biologique peut révéler un taux élevé de protéines du liquide céphalorachidien.

ORPHA:2047

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 136300
  • UMLS : C0343108
  • MeSH : C537066
  • GARD: 2347
  • MedDRA : -
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